LA HEMOFILIA
La hemofilia es una enfermedad no
infecciosa, es decir, la hemofilia no lo causa un agente patógeno y por lo
tanto no es transmisible. Dentro de las enfermedades tipo no infecciosas, la
hemofilia está dentro de las enfermedades hereditarias o genéticas.
La hemofilia es una enfermedad genética recesiva
que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma
X y existen tres tipos: la hemofilia
A, cuando hay un déficit del factor VIII de
coagulación, la hemofilia
B, cuando hay un déficit del factor IX de
coagulación, y la hemofilia
C, que es el déficit del factor XI.
DESCUBRIDORES.
Los estudios más antiguos datan desde el siglo II d.C.,
cuando rabinos judíos se dieron cuenta de que algunos niños varones, cuando se
les practicaba la circuncisión, sangraban mucho. Los rabinos descubrieron que
estos problemas sólo ocurrían en ciertas familias, por lo que hicieron nuevos
reglamentos para ayudar a estos niños que sangraban. El rabino Judah declaró
que un niño que tuviese hermanos mayores con problemas de sangrado no tenía que
ser circuncidados y el rabino Simón Ben Gamaliel impidió que un niño fuese
circuncidado porque los hijos de las tres hermanas de la madre se habían
desangrado hasta morir.
SÍNTOMAS.
La característica principal de la
Hemofilia A y B es la hemartrosis y el sangrado prolongado espontáneo. Las
hemorragias más graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo,
lengua, garganta, riñones, hemorragias digestivas, genitales, etc.
La manifestación clínica más común es la hemartrosis, que
afecta a articulaciones como el codo o la rodilla. Sí se produce una
hemartrosis en repetidas ocasiones puede originar incluso la muerte del
individuo.
DIAGNÓSTICO.
El tipo de hemofilia y la gravedad de esta se determina por
el historial clínico y un análisis de sangre para la medición, en un
laboratorio, a través de pruebas especiales.
Ej.
Condición
|
Tiempo de protrombina
|
Tiempo de tromboplastina
|
Tiempo de sangría
|
Conteo de plaquetas
|
Hemofilia
|
sin alteración
|
prolongado
|
sin alteración
|
sin alteración
|
CAUSAS.
Las causas vienen determinadas como he dicho anteriormente
por la genética, las células se componen de 46 cromosomas, cuando en la
reproducción se forma el embrión, este embrión tiene 23 cromosomas de la madre
y 23 cromosomas del padre. Los cromosomas contienen la información necesaria
para que las células sinteticen proteínas, estas instrucciones se denominan
genes.
Los cromosomas vienen en pares, por lo tanto si hay un fallo
en alguno de ellos tiene el otro de respaldo, pero existe una excepción en los
cromosomas sexuales X e Y.
El sexo femenino está determinado por
dos cromosomas X (XX), y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y (XY). El
cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes
para la producción del factor VIII y el factor IX relacionados con la coagulación
sanguínea.
La mujer tiene dos copias de esos genes
específicos mientras que los varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma
con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene
información de respaldo, por lo que no podrá producir ese factor de
coagulación.
La hemofilia se manifiesta en las
mujeres, pero con muy poco porcentaje, ya que las mujeres son portadoras del
gen y no necesariamente lo tienen, porque tienen cromosomas XX, sin embargo los
hombres al tener XY tienen una mayor posibilidad de contraer la enfermedad.
Actualmente en España, la incidencia de personas nacidas con hemofilia es 1 de
cada15000.
TRATAMIENTO CONTRA LA HEMOFILIA.
En la actualidad no hay tratamiento posible para la
hemofilia, lo único que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica
administrando por vía intravenosa el factor que permite que la sangre coagule,
llamado factor VIII.
Este tratamiento supuso un gran avance para la vida de las
personas que sufrían hemofilia. La obtención de factores de los plasmas
sanguíneos de humanos supuso en muchas ocasiones el contagio de números virus e
infecciones, como por ejemplo el VIH en los años 80.
Actualmente el modo de extracción de los factores del plasma
es mucho más seguro, y se están evaluando e introduciendo tecnologías que
inactivan a los virus o a las enfermedades infecciosas.
Hoy en día la supervivencia de pacientes con hemofilia es
bastante alta, gracias al suministro por vía intravenosa del factor anti
hemofílico. Las personas que tienen hemofilia pueden llevar una vida normal con
un tratamiento adecuado.
ENFERMEDADES RELACIONADAS.
No hay enfermedades que afecten en concreto a la coagulación
de la sangre como es el caso de la hemofilia, pero si hay otras muchas que
afectan a la sangre en general. Algunas de ellas son:
-Anemia: con esta enfermedad no se tiene el número
suficientes de glóbulos rojos. La anemia va acompañada de una reducción de
hemoglobina en sangre. Los síntomas de la anemia son palidez, debilidad y
frecuencia cardíaca acelerada.
-Neutropenia: con
esta enfermedad no se tiene el número suficiente de glóbulos blancos, los
llamados neutrófilos, que protegen al cuerpo contra enfermedades bacterianas.
-Leucemias: son canceres que
afectan a las células encargadas de fabricar glóbulos blancos.
-Trombocitopenia: esta enfermedad,
consistente en tener una cantidad de plaquetas inferior a la normal, se suele
diagnosticar cuando una persona sangra o se hace hematomas con más frecuencia
de lo habitual.
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